2024-04-02 11:24:30
患者，男，49岁，因“體(tǐ)质量进行性下降2个月”于2018年7月11日入院。患者于 2018年5月初无明显诱因出现體(tǐ)质量进行性下降（2个月下降约7.5kg）,未见骨痛、发热，无鼻血及牙龈出血，无多(duō)饮、多(duō)尿，无咳嗽、咳痰，无腹痛、腹泻，无心悸、多(duō)汗、脾气暴躁等不适症状。入院后部分(fēn)检查结果如下： 类型 项目 结果 生化 β2微球蛋白 8.63 mg/L ↑ 血清游离轻链 游离轻链κ 1005 mg/L ↑ 游离轻链λ 7.54 mg/L 游离轻链κ/λ 133.289 ↑ 免疫固定電(diàn)泳 IgG 阳性 κ轻链 阳性
该患者以“體(tǐ)质量进行性下降”為(wèi)首发临床表现就诊，首先通过了解饮食、生活、工作、运动等因素的了解排除非器质性病变导致的體(tǐ)质量降低，其次考虑患者器质性病变以及内分(fēn)泌及代謝(xiè)疾病所导致的进行性消瘦。该患者查免疫功能(néng)IgG大幅度升高、β2微球蛋白明显升高、血清游离轻链比值异常且≥100，此时高度怀疑為(wèi)浆细胞疾病。最后结合病史、體(tǐ)检、分(fēn)析临床表现以及血常规、生化全项、免疫全项、外周血细胞形态、骨髓细胞形态學(xué)检查、免疫分(fēn)型、染色體(tǐ)核型、FISH、游离轻链等辅助检查，综合考虑為(wèi)血液系统疾病中的“多(duō)发性骨髓瘤 IgG 型κ轻链阳性Ⅲ期 A 组”。
多(duō)发性骨髓瘤 （Multiple Myeloma，MM）
MM是常见三大血液肿瘤之一，由于单克隆浆细胞恶性增生、广泛浸润并分(fēn)泌大量单克隆免疫球蛋白（M蛋白）从而引起广泛的骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合症及肾功能(néng)不全等一系列临床表现的血液系统恶性疾病。据统计，中國(guó)MM发病率约為(wèi)1.03/10万，死亡率0.67/10万，以中老年人多(duō)发，且呈逐年升高趋势。
MM早期症状存在多(duō)样性、隐匿性、无特异性的特点，患者可(kě)能(néng)就诊于临床各个科(kē)室。一个有(yǒu)关多(duō)发性骨髓瘤1557例误诊资料分(fēn)析，误诊率高达65.17%，误诊病例中骨关节疾病占39.82%，肾脏疾病占15.67%，贫血占8.48%，感染类占9.38%。因此，当患者出现不明原因骨痛、贫血、肾功能(néng)异常、反复感染等症状时，应高度警惕MM的可(kě)能(néng)性，以减少漏诊、误诊的发生。
骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明為(wèi)浆细胞瘤；且有(yǒu)SLiM CRAB特征之一。
其中SLiM：
［S］骨髓单克隆浆细胞比例≥60%；
［Li］受累/非受累血清游离轻链比≥100（受累轻链数值至少≥100 mg/L）；
［M］MRI检测有(yǒu)>1处5 mm以上局灶性骨质破坏
國(guó)赛多(duō)发性骨髓瘤辅助诊断解决方案
國(guó)赛生物(wù)目前已推出血清游离轻链以及尿液轻链的检测试剂盒，检测平台采用(yòng)经典免疫散射比浊法，灵敏度和准确性高，还可(kě)以同步检测免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多(duō)个项目，用(yòng)于对多(duō)发性骨髓瘤疾病进行筛查、辅助诊断及病情评估。
1.王宗慧，吴涛，毛东峰，等. 以不明原因消瘦為(wèi)首发临床表现的多(duō)发性骨髓瘤1例[J]. 检验医學(xué)与临床，2022,19（7）：1007-1008. 2. Liu J, Liu W, Lan M, et al. Incidence and mortality of multiple myeloma in China, 2006–2016: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Journal of Hematology & Oncology, 2019,12:136. 3.吕鸿雁，张金巧. 多(duō)发性骨髓瘤1 557例误诊资料分(fēn)析[J].河北医药，2009,31（9）：1052-1054 4. 中國(guó)多(duō)发性骨髓瘤诊治指南（2022年修订）.中华内科(kē)杂志(zhì).
