不明原因消瘦?还需警惕这种疾病!

2024-04-02 11:24:30

案例
临床资料
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患者,男,49岁,因“體(tǐ)质量进行性下降2个月”于2018年7月11日入院。患者于 2018年5月初无明显诱因出现體(tǐ)质量进行性下降(2个月下降约7.5kg),未见骨痛、发热,无鼻血及牙龈出血,无多(duō)饮、多(duō)尿,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻,无心悸、多(duō)汗、脾气暴躁等不适症状。入院后部分(fēn)检查结果如下:

类型

项目

结果

生化

β2微球蛋白

8.63 mg/L ↑

血清游离轻链

游离轻链κ

1005 mg/L ↑


游离轻链λ

7.54 mg/L


游离轻链κ/λ

133.289 ↑

免疫固定電(diàn)泳

IgG

阳性


κ轻链

阳性









分(fēn)析

该患者以“體(tǐ)质量进行性下降”為(wèi)首发临床表现就诊,首先通过了解饮食、生活、工作、运动等因素的了解排除非器质性病变导致的體(tǐ)质量降低,其次考虑患者器质性病变以及内分(fēn)泌及代謝(xiè)疾病所导致的进行性消瘦。该患者查免疫功能(néng)IgG大幅度升高、β2微球蛋白明显升高、血清游离轻链比值异常且≥100,此时高度怀疑為(wèi)浆细胞疾病。最后结合病史、體(tǐ)检、分(fēn)析临床表现以及血常规、生化全项、免疫全项、外周血细胞形态、骨髓细胞形态學(xué)检查、免疫分(fēn)型、染色體(tǐ)核型、FISH、游离轻链等辅助检查,综合考虑為(wèi)血液系统疾病中的“多(duō)发性骨髓瘤 IgG 型κ轻链阳性Ⅲ期 A 组”。









多(duō)发性骨髓瘤

(Multiple Myeloma,MM)

MM是常见三大血液肿瘤之一,由于单克隆浆细胞恶性增生、广泛浸润并分(fēn)泌大量单克隆免疫球蛋白(M蛋白)从而引起广泛的骨质破坏、反复感染、贫血、高钙血症、高粘滞综合症及肾功能(néng)不全等一系列临床表现的血液系统恶性疾病。据统计,中國(guó)MM发病率约為(wèi)1.03/10万,死亡率0.67/10万,以中老年人多(duō)发,且呈逐年升高趋势。


MM早期症状存在多(duō)样性、隐匿性、无特异性的特点,患者可(kě)能(néng)就诊于临床各个科(kē)室。一个有(yǒu)关多(duō)发性骨髓瘤1557例误诊资料分(fēn)析,误诊率高达65.17%,误诊病例中骨关节疾病占39.82%,肾脏疾病占15.67%,贫血占8.48%,感染类占9.38%。因此,当患者出现不明原因骨痛、贫血、肾功能(néng)异常、反复感染等症状时,应高度警惕MM的可(kě)能(néng)性,以减少漏诊、误诊的发生。









多(duō)发性骨髓瘤的诊断

骨髓单克隆浆细胞比例≥10%和/或组织活检证明為(wèi)浆细胞瘤;且有(yǒu)SLiM CRAB特征之一。

其中SLiM:

[S]骨髓单克隆浆细胞比例≥60%;

[Li]受累/非受累血清游离轻链比≥100(受累轻链数值至少≥100 mg/L)

[M]MRI检测有(yǒu)>1处5 mm以上局灶性骨质破坏

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國(guó)赛多(duō)发性骨髓瘤辅助诊断解决方案

國(guó)赛生物(wù)目前已推出血清游离轻链以及尿液轻链的检测试剂盒,检测平台采用(yòng)经典免疫散射比浊法,灵敏度和准确性高,还可(kě)以同步检测免疫球蛋白、β2微球蛋白、肌酐、尿蛋白等多(duō)个项目,用(yòng)于对多(duō)发性骨髓瘤疾病进行筛查、辅助诊断及病情评估。

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【参考文(wén)献】

1.王宗慧,吴涛,毛东峰,等. 以不明原因消瘦為(wèi)首发临床表现的多(duō)发性骨髓瘤1例[J]. 检验医學(xué)与临床,2022,19(7):1007-1008.

2. Liu J, Liu W, Lan M, et al. Incidence and mortality of multiple myeloma in China, 2006–2016: an analysis of the Global Burden of Disease Study 2016[J]. Journal of Hematology & Oncology, 2019,12:136.

3.吕鸿雁,张金巧. 多(duō)发性骨髓瘤1 557例误诊资料分(fēn)析[J].河北医药,2009,31(9):1052-1054

4. 中國(guó)多(duō)发性骨髓瘤诊治指南(2022年修订).中华内科(kē)杂志(zhì).