2023-09-20 15:12:00
系统性轻链型淀粉样变性
系统性轻链（AL）型淀粉样变性是由单克隆免疫球蛋白轻链错误折叠形成淀粉样蛋白，沉积于组织器官，造成组织结构破坏、器官功能(néng)障碍并进行性进展的疾病，主要与克隆性浆细胞异常增殖有(yǒu)关，少部分(fēn)与淋巴细胞增殖性疾病有(yǒu)关。
AL型淀粉样变性估计发病率為(wèi)每年每百万人中有(yǒu)10例。诊断时，近70%的患者多(duō)器官受累。值得注意的是，这是一种致命的疾病，如果不及早诊断和治疗，可(kě)能(néng)导致器官衰竭并可(kě)能(néng)死亡。肾系统和心血管系统是最常见的受累器官，但肠道和肝脏等其他(tā)器官也可(kě)能(néng)受累。早期诊断生物(wù)标志(zhì)物(wù)具有(yǒu)提示性，包括但不限于：血清游离轻链测定、全血细胞计数、肝肾功能(néng)检查、24小(xiǎo)时尿蛋白和定量免疫球蛋白水平。
诊断标准
诊断 AL 型淀粉样变性需符合以下条件：
1、临床表现、體(tǐ)格检查、实验室或影像學(xué)检查证实有(yǒu)组织器官受累。2、组织活检病理(lǐ)证实有(yǒu)淀粉样蛋白沉积，且淀粉样蛋白的前體(tǐ)蛋白為(wèi)免疫球蛋白轻链或重轻链，具體(tǐ)病理(lǐ)表现為(wèi)：
①刚果红染色阳性，在偏振光下呈苹果绿色双折光；
②免疫组化、免疫荧光或免疫電(diàn)镜检查结果為(wèi)轻链限制性表达，或质谱分(fēn)析明确前體(tǐ)蛋白為(wèi)免疫球蛋白轻链；
③電(diàn)镜下可(kě)见细纤维状结构，无分(fēn)支，僵硬，排列紊乱，直径8~14 nm。
3、血液或尿液中存在单克隆免疫球蛋白或游离轻链的证据，或骨髓检查发现有(yǒu)单克隆浆细胞/B细胞。
分(fēn)型和分(fēn)期
根据组织病理(lǐ)结果中单克隆轻链沉积的类型，可(kě)将AL型淀粉样变性分(fēn)為(wèi)λ轻链型和κ轻链型。临床上以λ轻链型為(wèi)主，约占85%。少数患者在轻链之外尚合并出现单一的重链或者片段，临床為(wèi)重轻链（AHL）型淀粉样变性，此类患者在 IgG 分(fēn)型中仅表达 IgG1、IgG2、IgG3、IgG4 中单一类型，或者 IgA 分(fēn)型中仅表达IgA1、IgA2 中单一类型。
注：NT‐proBNP為(wèi)氨基末端脑钠肽前體(tǐ)；cTnT為(wèi)血清肌钙蛋白T；dFLC為(wèi)血清游离轻链差值。
确诊淀粉样变性的检查： 1. 组织活检部位 2. 淀粉样变性分(fēn)型检查 3. M蛋白检测及肿瘤筛查：推荐所有(yǒu)患者行血清/尿蛋白電(diàn)泳、血清/尿免疫固定電(diàn)泳、血清游离轻链、骨髓单克隆浆细胞增殖等检查来获取 AL 型淀粉样变性的间接证据。 4. 骨髓荧光原位杂交（FISH）检测 使用(yòng)下表的血液學(xué)缓解进展标准对AL型淀粉样变性的疗效进行评估。 注：iFLC為(wèi)血清受累游离轻链；dFLC為(wèi)血清游离轻链差值。 建议治疗期间每个疗程后评估血液學(xué)疗效，对于完成治疗后的患者则建议规律随访，每3~6个月评估血液學(xué)疗效。所有(yǒu)患者首先评估血清游离轻链定量。 AL型淀粉样变性是一种典型的多(duō)學(xué)科(kē)诊疗模式病种，诊断和治疗均有(yǒu)其特殊之处。及早发现疑似病例，在治疗过程中也要注意重要器官的支持治疗和并发症的预防。 國(guó)赛生物(wù)解决方案 國(guó)赛新(xīn)品游离轻链κ-FLC和λ-FLC检测试剂盒已获得注册上市，是國(guó)内首家免疫散射比浊平台注册厂家，利用(yòng)经典的免疫散射比浊技术，产品拥有(yǒu)高灵敏度，線(xiàn)性范围宽等优点。國(guó)赛散射平台拥有(yǒu)肾损伤、免疫等完整套餐近50个项目组合，可(kě)提供AL型淀粉样变性的诊断与预后评估的全面解决方案，助力于临床对AL型淀粉样变性疾病的检测与研究。
参考文(wén)献：
