骨髓瘤的侦探—血清游离轻链

【案例分(fēn)享-追踪多(duō)发性骨髓瘤】

患者信息：男，76岁，2023-12-12入住血液科(kē)

主    诉：发现血细胞减少1年余。

现 病 史：

1）患者1年余前发现血细胞减少（具(jù)體(tǐ)数值不详），伴四肢麻木(mù)、疼痛，于当地医(yī)院就诊，给予升血小(xiǎo)板药物(wù)对症治疗，效果欠佳，患者四肢麻木(mù)症状未见缓解。

2）2023-12-07患者因四肢麻木(mù)就诊于当地医(yī)院，查血常规:白细胞计数4.54 ×10^9/L，血红蛋白浓度102g/L，血小(xiǎo)板计数69×10^9/L，给予药物(wù)治疗。

3）為(wèi)进一步诊治，2023-12-12于我科(kē)就诊，建议先做相关检查。

入院检查：

■ 查體(tǐ)：贫血面容，双下肢轻度水肿。

■ 血常规：白细胞 2.56×10^9/L, 血红蛋白 87.0g/L, 血小(xiǎo)板 59×10^9/L。

■ β2微球蛋白：>7.6mg/L。

■ 血免疫固定電(diàn)泳：轻链κ阳性（+），免疫球蛋白G阳性（+）。

■ 血尿轻链：血κ轻链849mg/L，L轻链16.3mg/L；24h尿κ轻链265mg/L，L轻链<3.9mg/L。

■ 免疫球蛋白：免疫球蛋白M <0.19g/L, 免疫球蛋白G 3.95g/L, 免疫球蛋白A 0.27g/L。

■ 血、尿M蛋白：血M蛋白2.23 g/L；尿M蛋白529.59 mg/24h。

■ PET-CT：骨质(zhì)疏松并颅骨、右侧肩胛骨及左侧第5肋骨破坏、代謝(xiè)增高。

■ 骨髓细胞形态學(xué)：骨髓片增生明显活跃，片中(zhōng)查见70%左右的浆细胞，多(duō)呈病理(lǐ)畸形，可(kě)见双核及多(duō)核浆细胞。

■ 骨髓免疫分(fēn)型：送检标本可(kě)见约65.45的单克隆浆细胞。

临床诊断

多(duō)发性骨髓瘤（IgG-κ型）

【关于多(duō)发性骨髓瘤】

Q：什么是多(duō)发性骨髓瘤？

A：多(duō)发性骨髓瘤(MM)是一种以骨髓中(zhōng)单克隆浆细胞大量增生為(wèi)特征的恶性肿瘤。為(wèi)中(zhōng)老年人常见的一种血液系统疾病，其发病率逐年升高，在血液系统恶性肿瘤中(zhōng)位居第二。

Q：多(duō)发性骨髓瘤有(yǒu)哪些临床症状？

A：多(duō)发性骨髓瘤起病缓慢，常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能(néng)损伤的表现，如血钙增高，肾功能(néng)损害，贫血，骨病以及继发淀粉样变性等相关表现，一般用(yòng)“CRAB（螃蟹）”这个单词来概括：

Ø C(Calcim elevation）-血钙升高（>10mg/L）

Ø R(Renal insufficiency)- 肾功能(néng)损伤（肌酐>2 mg/dL）

Ø A(Anemia)- 贫血(血红蛋白<10 g/dL）

Ø B(Bone disease）溶骨性改变、骨质(zhì)疏松

Q：可(kě)是这些临床症状很(hěn)多(duō)疾病也存在啊，怎么就能(néng)确定有(yǒu)这些症状就是多(duō)发性骨髓瘤啊？

A：是的，多(duō)发性骨髓瘤的误诊率非常高，经调查发现，到血液内科(kē)作(zuò)為(wèi)首诊科(kē)室的患者不到三分(fēn)之一，大部分(fēn)患者是到其他(tā)科(kē)室就诊。如因骨痛、骨折就诊骨科(kē)；因肾功能(néng)不全、小(xiǎo)便异常就诊肾内科(kē)等。由于多(duō)发性骨髓瘤起病隐匿，且临床特异性较差，所以当患者有(yǒu)血钙升高、肾脏受损、贫血、骨质(zhì)破坏、免疫力低下等症状时，应警惕多(duō)发性骨髓瘤疾病的可(kě)能(néng)，结合具(jù)體(tǐ)情况，尽早筛查。

【骨髓瘤的侦探-血清游离轻链】

Q：那么如何诊断多(duō)发性骨髓瘤呢(ne)？骨髓瘤是不是必须要做骨髓穿刺啊？

A：说到诊断多(duō)发性骨髓瘤，大家的第一反应都是应该要做骨髓穿刺。但是由于骨髓检查取样较困难，且患者疼痛性较大，所以目前相关指南建议对于疑似MM的患者除了基本的血液、尿液检测外，推荐进行血清游离轻链的检查。血清游离轻链的检测不仅可(kě)在减少患者痛苦的的前提下进行多(duō)发性骨髓瘤的早期筛查，而且敏感性高，特异性好，可(kě)提高多(duō)种恶性浆细胞病的早期诊断率。

Q：什么是血清游离轻链？

A：免疫球蛋白（Ig）单體(tǐ)由两条轻链和两条重链经二硫键连接而成，其中(zhōng)轻链分(fēn)為(wèi)kappa和lambda两个型别，两者正常比例為(wèi)2:1，除了与重链结合组成Ig以外，会有(yǒu)40%的轻链未能(néng)与之结合，处于游离状态，即游离轻链(FLC)。正常情况下，血清游离轻链可(kě)被肾脏迅速清除和代謝(xiè)，血清中(zhōng)仅有(yǒu)少量FLC，但当发生浆细胞克隆性增殖时，sFLC水平可(kě)升高至正常人的几十倍。所以作(zuò)為(wèi)骨髓瘤的侦探，血游离轻链可(kě)以尽早侦查多(duō)发性骨髓瘤的蛛丝马迹，辅助临床医(yī)生的精(jīng)准诊治。

【國(guó)赛生物(wù)游离轻链检测方案】

國(guó)赛生物(wù)游离轻链检测方案包括单机检测方案及流水線(xiàn)解决方案。检测设备有(yǒu)全自动特定蛋白分(fēn)析仪omlipo、全自动轨道式高通量特定蛋白分(fēn)析仪Aristo /Aristo Ur、以及星河系列全自动特定蛋白分(fēn)析流水線(xiàn)都可(kě)进行游离轻链项目的检测，多(duō)种仪器型号可(kě)满足门急诊、检验科(kē)、临床实验室等多(duō)种需求。同时，该方案具(jù)有(yǒu)检测速度快、自动穿刺取样、抗原过剩自动检测等功能(néng)。另外，使用(yòng)免疫散射比浊法學(xué)，提高检测的灵敏度、特性性，加宽線(xiàn)性范围，保证检测的准确度。國(guó)赛生物(wù)游离轻链检测方案性能(néng)优越，可(kě)辅助临床精(jīng)准诊治，缩短患者病程，助力精(jīng)准诊疗。